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遺傳性腎炎“重男輕女”
發(fā)布日期: 2021-03-15 09:15:24 來源: 武漢晚報

10歲男孩體檢查出蛋白尿,繼而確診為遺傳腎炎。醫(yī)生建議家人體檢,遠在外地、時看起來健康的舅舅,竟也查出嚴重腎臟?。耗I衰竭。3月11日是第16個世界腎臟日,今年的主題是“人人可享、處處可及——積極面對腎病,共享精彩人生“。專家提醒,要警惕腎病家族發(fā)病。

10歲的子豪(化名)聰明活潑,是家里的二孩。最,子豪在武漢兒童醫(yī)院做體檢時,意外發(fā)現(xiàn)有蛋白尿,醫(yī)生建議他到腎內(nèi)科進一步檢查。經(jīng)過腎臟穿刺和基因檢查,子豪被確診為遺傳腎炎(Alport綜合征)。

考慮遺傳腎炎常常是家族發(fā)病,該院腎內(nèi)科主任王筱雯建議子豪的媽媽和姐姐都做相關檢查,盡早排除隱患。進一步詢問發(fā)現(xiàn),子豪還有一個舅舅,在外地生活。“建議讓孩子舅舅也檢查一下腎臟。”王筱雯的這個建議,讓子豪的媽媽非常不解:“他身體好得很,從小連生病都很少呢。”

一家人出于對醫(yī)生的信任,遵醫(yī)囑做了檢查。果然,子豪的媽媽和姐姐都有血尿,但目前腎功能都正常,醫(yī)生建議定期監(jiān)測。而子豪的舅舅的肌酐已超過了400umol/L(健康成年人在80umol/L以下,超過600umol/L則要開始規(guī)律透析),已到了腎衰竭的程度,需要趕緊進行治療。

王筱雯介紹,臨床越來越多地發(fā)現(xiàn),相當多的腎病患者都有家族史,多囊腎、遺傳腎炎、先天腎病綜合征等腎病是有明顯的家族遺傳的。“子豪得的遺傳腎炎‘重男輕女’,男孩的癥狀會更重,女可能沒有癥狀,也可能發(fā)病比較晚。”王筱雯解釋,有相關病史的母親,要查清病因,懷孕時做羊水穿刺,通過基因診斷技術篩查出健康胎兒。

關鍵詞: 遺傳

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