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鐮刀型細胞貧血癥是由基因突變引起的疾病
發(fā)布日期: 2020-09-18 10:43:59 來源: 新華網(wǎng)

貧血是指人體外周血紅細胞容量減少,低于正常范圍下限,不能運輸足夠的氧到組織而產(chǎn)生的綜合征。若只是由于常規(guī)原因引起的貧血,那么還可以進行相應(yīng)的治療。然而,一種叫做鐮刀型細胞貧血癥的疾病,似乎不止是治療這么簡單。

人體正常的紅細胞是中間微凹的圓餅狀,而鐮刀型細胞貧血癥患者的紅細胞卻是彎曲的鐮刀狀。這樣的紅細胞極易破裂,使人患溶血性貧血,嚴重時甚至會導(dǎo)致死亡。

鐮刀型細胞貧血癥是由基因突變引起的疾病。正常的血紅蛋白是由4條肽鏈構(gòu)成的一種蛋白質(zhì),其中肽鏈由氨基酸組成。鐮刀型細胞貧血癥患者體內(nèi)組成血紅蛋白分子的多肽鏈上發(fā)生了一個氨基酸的替換,而這一氨基酸的變化是由于控制合成血紅蛋白分子的DNA的堿基序列發(fā)生了改變。在生物學上,DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添或缺失而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變,都屬于基因突變。

到目前為止,鐮刀型細胞貧血癥還沒有有效的治療方法,但隨著基因工程技術(shù)的發(fā)展,人們可以建立相應(yīng)轉(zhuǎn)基因小鼠模型,用于測試各種治療方法,因而有可能會摸索出一套治療方案。

貧血無小事。雖然貧血往往僅是某一原發(fā)疾病的一個全身性表現(xiàn),但是會對全身各組織器官或多或少地有所影響,其嚴重程度與貧血嚴重程度、貧血產(chǎn)生的快慢、代謝機制健全與否等多種因素有關(guān)。

貧血是妊娠最常見的并發(fā)癥之一。慢性或輕度貧血時,機體可逐漸適應(yīng)而無不適,對妊娠和分娩的影響不大,但是重度貧血可危及孕婦生命。鐮刀型細胞貧血癥作為一種致死性疾病,更應(yīng)該在發(fā)病初期及時就醫(yī),制定治療方案。

關(guān)鍵詞: 細胞

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